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表观基因组学和转录组学在预测和诊断儿童哮喘方面的应用:我们已经做到了吗?
时间：2019年04月30日
哮喘是儿童最常见的非传染性慢性病。尽管哮喘发病率很高，但迄今为止，我们缺乏有效和准确诊断哮喘的方法。大多数传统的治疗方法都是基于临床证据，如风险因素和暴露。
鉴于哮喘具有很高的遗传可能性，最近的研究方法将遗传多态性视为潜在的“危险因素”。“然而，基因变异只解释了一小部分哮喘风险，而且在预测个体哮喘风险方面并不理想。”表观基因组研究比以前的研究方法具有明显的优势。
表观遗传调控具有高度的组织特异性，可以诱导基因表达的短期和长期变化。这些变化可以从子宫开始，可以在整个生命周期中不断变化，在某些情况下可以从一代传到另一代。最重要的是，表观基因组可以被环境因素和暴露改变，因此表观遗传学和转录组分析可能通过结合环境(和治疗)在整个生命周期内的影响，对给定的患者做出最准确的风险估计。
最近，有研究回顾了表观遗传学和转录组分析用于早期诊断哮喘和特应性疾病的最新进展，以及该领域的挑战和未来的发展方向。这些研究将特别关注DNA甲基化，它是表观遗传调控机制研究最多的内容。
Erick Forno, Juan C. Celedón. Epigenomics and Transcriptomics in the Prediction and Diagnosis of Childhood Asthma: Are We There Yet？[J] Front Pediatr. 2019 Apr 2; 7: 115.
国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院 呼吸科 武平
